osteogénesis imperfecta

Osteogénesis imperfecta o huesos de cristal: ¿En qué consiste esta enfermedad?

Cada día 6 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta, o más conocida como enfermedad de los huesos de cristal para dar a conocer y concienciar a la población, y dar apoyo a las familias de los afectados por esta enfermedad rara.

Con motivo de este día, el Dr. Pere Gascón nos explica en Clínica Omega Zeta, expertos en medicina integrativa en Barcelona, todo sobre ello.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta y por qué se produce?

Como su nombre avanza (“ósteo” hace referencia a “hueso” y génesis, a “origen”), se trata de una enfermedad congénita y de origen genético que consiste en la incapacidad del cuerpo para crear huesos fuertes.

Se genera a causa de un defecto en el gen que produce el colágeno de tipo 1, el más abundante en el cuerpo, y que se encuentra en huesos, tendones, ligamentos, piel, uñas, cabello y córneas, a los que aporta resistencia y elasticidad.

Aunque en la mayoría de los casos se produce por un traslado de información genética por parte de alguno de los progenitores, también puede aparecer a causa de nuevas mutaciones.

¿Cuáles son sus síntomas?

La gravedad de los síntomas dependerá del defecto del gen productor del colágeno tipo 1. Sin embargo, los síntomas y efectos más comunes de la enfermedad son los siguientes:

  • Fracturas óseas muy frecuentes, producidas muy fácilmente o sin explicación.
  • Dolores óseos y articulares.
  • Baja estatura.
  • Anomalías óseas como el genu varo o la escoliosis.
  • Dentinogénesis imperfecta (dientes con formas anormales o que se fracturan fácilmente).
  • Hiperlaxitud de las articulaciones.
  • Cabeza grande y cara triangular.
  • Hematomas frecuentes y numerosos debido a las caídas.
  • Esclerótica (parte blanca del ojo) de color azul.
  • Necesidad de utilizar un apoyo al andar.
  • Pérdida auditiva en la adultez.

En algunos casos graves puede aparecer cifosis, espalda jorobada.

Algunas complicaciones pueden ser insuficiencia cardíaca, problemas de la médula espinal y el tronco encefálico y tendencia a padecer enfermedades respiratorias como la neumonía.

Diagnóstico y tratamiento de la osteogénesis imperfecta

El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta se basa en la sospecha clínica y una exploración corporal y ocular, sin embargo este se puede completar con una biopsia cutánea para determinar los niveles de colágeno tipo 1 o con un examen sanguíneo de ADN familiar.

En lo referente al tratamiento, aún no existe cura para este trastorno si bien sí existen fórmulas para controlar la sintomatología y mejorar la calidad de vida del paciente.

Además de seguir unos hábitos de sueño y alimentación rica en colágeno, vitamina D y calcio, pueden administrarse fármacos que aumenten la fuerza y la densidad ósea.

En estos casos, el abordaje más importante es desde la terapia física, realizando ejercicios de bajo impacto y guiados por un profesional.

El fisioterapeuta o kinesiólogo ayudará al afectado a tonificar la musculatura, mejorar el equilibrio y sostén del sistema esquelético y a evitar fracturas, pero también asesorará al entorno del paciente para saber cómo proceder en cada caso.

Si precisáis de mayor información acerca de cómo mantener vuestra salud y la de los que os importan correctamente, os invitamos a seguir los artículos de nuestro blog, consultar nuestras áreas terapéuticas, o poneros en contacto con nosotros sin compromiso.

El Prof. Pere Gascón es en la actualidad Director del Laboratorio de Oncología Molecular y Translacional y, Consultor senior del Departamento de Hematología-Oncología en el Hospital Clínic de Barcelona. Está certificado por la American Board of Internal Medicine en Medicina Interna, Hematología y Oncología Médica.Se formó en la New York University Medical Center (New York), en los National Institutes of Health (NIH-Bethesda), y en laWashington University (St. Louis). Actualmente es oncólogo y Director médico de la Clínica Omega Zeta. En 1995 recibe el Laureate Award por la American College of Physicians.En 1998 es elegido entre The Best Doctors in America.
Dr. Pere Gascon
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