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Enfermedades raras: Concienciemos sobre ellas

Cada día 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades raras con el objetivo de dar a conocer y hacer tomar conciencia de estas enfermedades que pueden afectar a muy diversas funciones y sistemas del organismo y que en muchos casos, siguen investigándose.

La Dra. Marta González-Corró, nos explica, en la Unidad de Psiconeuroinmunoendocrinología (PNIE) de Clínica Omega Zeta, expertos en medicina integrativa en Barcelona, cuándo se considera que una enfermedad es rara, cuáles son las principales enfermedades raras, y cómo deben cuidar su salud las personas afectadas por ellas.

¿Cuándo se considera que una enfermedad es rara?

Se considera rara a una enfermedad cuando esta es muy infrecuente y tiene una incidencia muy baja en la población. Concretamente, según la Federación Española de Enfermedades Raras, para que se nombre a una enfermedad específica como rara, esta solo puede afectar a menos de 5 personas de cada 10.000.

En España 3 millones de personas padecen algún tipo de estas enfermedades.

¿Cuáles son las enfermedades raras más conocidas?

A continuación hablaremos de algunas enfermedades raras que son conocidas por su aparición en los medios o por su incidencia:

Síndrome X-Frágil

El síndrome X-frágil es una enfermedad genética rara. Es debida a un defecto en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 personas. Además de retraso mental pueden manifestarse hiperactividad, ansiedad, humor inestable, comportamientos autistas y falta de atención.

Progeria de Hutchin-Gilford

Esta es una enfermedad extremadamente rara que se caracteriza por un envejecimiento prematuro tras el nacimiento. Sus síntomas principales son la alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular, hipoplasia de las uñas y osteólisis (disminución de la densidad ósea). La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedades cerebrovasculares.

Síndrome de Gilles de la Tourette

También denominada “enfermedad de los tics”, esta enfermedad del sistema nervioso se caracteriza por presentar tics o movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo específico de músculos, o bien por una producción involuntaria de sonidos (gruñidos, aspiraciones, tos, palabras).

Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP)

Se trata de un desorden genético del sistema nervioso autónomo que controla funciones como la presión sanguínea, la sudoración, el ritmo cardíaco, el sistema sensorial y la capacidad para sentir la temperatura y el dolor. Los afectados por esta enfermedad interpretan estos estímulos dolorosos de forma anormal y al sufrir lesiones como traumatismos, quemaduras etc., no actuar adecuadamente.

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Es una enfermedad neurodegenerativa que causa pérdida progresiva de las neuronas motoras. Su prevalencia es de 5 a 9 personas por cada 100.000 y su pico de incidencia se halla en las edades comprendidas entre los 40 y los 60 años.

Empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétricos y se hace implacablemente progresiva, con discapacidad de aumento, conduciendo generalmente al fallecimiento por insuficiencia respiratoria.

Epidermólisis bullosa (Piel de mariposa)

Esta enfermedad cursa con extrema fragilidad de la piel. Los afectados sufren heridas en ella y en zonas como las mucosas, boca, ojos o tracto digestivo, ya que sus tejidos no son resistentes y cualquier roce al comer o al andar los puede dañar y provocarles intenso dolor.

Su incidencia es de 10 cada millón y en España la sufren 500 personas.

Además, pueden sufrir anemia, sindactilia (fusión de los dedos), disfagia, desnutrición, estreñimiento, osteoporosis, distrofia muscular, cardiomiopatía, insuficiencia renal o cáncer.

¿Cómo pueden, los afectados por las enfermedades raras, cuidar su salud general?

Siempre es fundamental seguir unos buenos hábitos para cuidar nuestra salud general, pero los afectados por estas enfermedades deben extremar las precauciones siguiendo buenos hábitos de higiene, alimentación, medicación, relajación, sueño etc.

En los casos de enfermedades raras, es preciso que actúe un equipo multidisciplinar, por sus posibles efectos a diversas partes del cuerpo y que estos tengan toda la información del historial clínico del paciente.

Si precisáis de mayor información acerca de cómo mantener vuestra salud correctamente, os invitamos a seguir los artículos de nuestro blog, consultar nuestras áreas terapéuticas, o poneros en contacto con nosotros sin compromiso.

El Prof. Pere Gascón es en la actualidad Director del Laboratorio de Oncología Molecular y Translacional y, Consultor senior del Departamento de Hematología-Oncología en el Hospital Clínic de Barcelona. Está certificado por la American Board of Internal Medicine en Medicina Interna, Hematología y Oncología Médica.Se formó en la New York University Medical Center (New York), en los National Institutes of Health (NIH-Bethesda), y en laWashington University (St. Louis). Actualmente es oncólogo y Director médico de la Clínica Omega Zeta. En 1995 recibe el Laureate Award por la American College of Physicians.En 1998 es elegido entre The Best Doctors in America.
Dr. Pere Gascon

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