esclerosis lateral amiotrofica

Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Todo sobre ella

La Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA es una enfermedad cada vez más conocida, ya que algunas personas destacadas la sufren, como fue el caso de Stephen Hawking, quién falleció en 2018 a los 76 años y a quién le diagnosticaron esta a los 21 años.  Cada 21 de junio desde 1997 se celebra el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica para visibilizar la enfermedad.

El Dr. Pere Gascón nos explica, en la Unidad de Psiconeuroinmunoendocrinología (PNIE), qué es la ELA, cuál es su incidencia, cuáles son sus causas, síntomas y efectos, y cómo se realiza su diagnóstico y tratamiento.

¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

La ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva del cerebro, del tronco cerebral y la médula espinal. Las neuronas motoras, las cuáles controlan el movimiento de los músculos, dejan de funcionar de forma correcta y por lo tanto, enviar mensajes al cerebro y a la inversa.

Esta afección fue descrita por primera vez en 1869, en París, por el doctor Jean Martin Charcot.

¿Cuál es la incidencia de esta enfermedad?

Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), la incidencia de esta enfermedad es de 1 o 2 casos por cada 100.000 habitantes al año. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa tras el Alzheimer y el Parkinson.

En España existen hasta 3000 casos registrados y se cree que cada día se diagnostican 3, más de 900 al año.

¿Cuáles son las posibles causas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica?

Aunque las causas que originan la ELA se desconocen claramente, diversos estudios han determinado una clara relación genética y en menor medida, con factores ambientales.

Sin embargo, a pesar de que contar con antecedentes familiares con padecimiento de ELA incrementa las posibilidades de sufrirla, solo entre el 5 y el 10% de los casos tienen pacientes de primer o segundo grado. En los casos de pacientes que la contraen en la edad adulta (el 90% de los casos) se aprecia la falta de antecedentes.

Por otra parte, a pesar de que la evidencia de asociar efectos ambientales y la incidencia del ELA no está suficientemente estudiada,  diferentes estudios hasta el momento la relacionan con la exposición a pesticidas, metales o contaminantes atmosféricos.

Además, se ha evidenciado la existencia de zonas geográficas con mayor incidencia, concretamente en el Océano Pacífico.

¿Cuáles son los principales síntomas del ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica puede presentar los siguientes síntomas:

  • Pérdida de fuerza muscular en las extremidades (dificultad para andar, levantar pesos, subir escaleras…)
  • Dificultad para deglutir, posibles atragantamientos.
  • Dificultad para respirar de forma normal, posible fallo respiratorio.
  • Sensación de cansancio y pesadez excesiva.
  • Contracciones musculares.
  • Reflejos anormales (aumento o reducción), torpeza.
  • Caída de la cabeza.
  • Temblores, calambres o espasmos.
  • Rigidez muscular o parálisis.

También pueden manifestarse:

  • Lentitud al hablar.
  • Cambios en la voz o ronquera.
  • Pérdida de peso.
  • Depresión.
  • Incontinencia emocional (Incapacidad para controlar la risa o el llanto).

En estos casos, no se ven afectados los sentidos ni la capacidad cognitiva.

¿Cómo se puede diagnosticar y tratar?

La ELA no se puede prevenir, por lo que es fundamental realizar diagnósticos tempranos para evitar su evolución.

El diagnóstico consiste en un examen físico, pero también en la realización de pruebas tales como exámenes de sangre y de la respiración, resonancias magnéticas o Tacs, electromiografías, estudios de deglución o punciones lumbares.

En cuánto a su tratamiento, no existe cura para esta enfermedad pero diversos fármacos son adecuados para controlar su evolución, retardar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos para moverse o respiradores artificiales, así como planes de alimentación y grupos de apoyo son buenas opciones extras en estos casos.

Si precisáis de mayor información sobre nuestros servicios, os invitamos a poneros en contacto con nosotros sin compromiso.

Dr. Pere Gascon
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